『唐氏症』的機率為兩萬兩千分之一，需要羊膜穿刺嗎？
老婆滿28歲，已懷孕第12週，老婆本身是B型肝炎帶原者，男方家族的眼睛方面有閃光方面的遺傳，女方家族的體質方面有過敏方面的遺傳，今天去和平醫院做初期「唐氏症」抽血與超音波檢查，醫生診斷發生『唐氏症』的機率為1/22000，請問這樣的情況，我需要帶老婆去做『羊膜穿刺』的檢查嗎？為什麼？機率呢？
有多數爸媽都以為，羊膜穿刺是偵測唐氏症的利器，但研究發現，其對於唐氏症的偵測效益，可能已達瓶頸。據統計，我國近10年來做的羊膜穿刺超過16萬次，做的人1年比1年多，但唐氏症偵測率無明顯增加。醫界針對此提出建議，該推廣更有效的篩檢法，以減少不必要的羊膜穿刺。由於羊膜穿刺有感染、流產的風險約200分之1，所以醫師會先看其他產檢有異常，或孕婦年紀大，才做羊膜穿刺。根據馬偕醫院、陽明大學、中國醫藥大學多名醫師所做研究，顯示台灣從1990年到2000年共進行16萬6419次羊膜穿刺，其對象最多的是34歲以上婦女，約占58％；母血篩檢結果異常者約占26％；其他目的者約占7％；超音波檢測異常者約占4％。至於國人每年所做羊膜穿刺的次數則是穩定成長，從1990年的2000次左右，到93年首次突破3000次，94年已增加到6000次上下，96年時超越1萬次，至2000年，1年就做了1萬8484次。比較這些年的羊膜穿刺對象，以34歲以上婦女來說，2000年的人數比1990年增加約8.9倍，母血篩檢異常者增加約46倍，超音波檢測異常者則增加約6.3倍。做羊膜穿刺的人多了，相對也偵測出更多的唐氏症寶寶，在1990年一共偵測出7人，而到了2000年時則偵測出250人，足足成長了35.7倍。不過，參與該研究的馬偕優生保健科主治醫師林珍如指出，從研究結果可見，羊膜穿刺經推廣確實篩檢出更多的唐氏症寶寶，但近年來的統計也發現，台灣唐氏症的活產盛行率已穩定下來，活、死產比率也大致維持，這表示目前唐氏症篩檢的效益，可能已達瓶頸，也表示羊膜穿刺即使做再多，仍無法改善唐氏症偵測率。目前各醫院進行唐氏症篩檢的主要方法，為34歲以上懷孕直接做羊膜穿刺；34歲以下懷孕則於第2孕期先做母血篩檢，有異常者再做羊膜穿刺，但第2孕期的母血篩檢若測不準，就會影響羊膜穿刺的效益。整體來說，目前第2孕期的母血篩檢，準確率僅約6成。 羊膜穿刺檢查 一、目的 及早診斷出胎兒是否有遺傳性疾病或生長異常，以做適當處置，如及早人工流產。但仍有一些先天性缺陷無法由此檢查得知，如：兔唇顎裂、先天性心臟病、多指(趾)、耳聾、智能不足等。因此羊膜腔穿刺術的結果正常，不代表胎兒百分之百是絕對正常的。 二、適用時機 懷孕16至18週，因為此時羊水量較多，且細胞數活性較恰當。 三、原理 羊水中含有胎兒的表皮上呼吸道及泌尿生殖道的細胞，可藉由培養羊水細胞2-3週後，得知胎兒的染色體，就可了解是否有染色體異常的疾病，也可藉由羊水細胞酵素活性，判斷胎兒是否有生化方面的遺傳病。 四、適用對象 ◎大於34歲之孕婦 ◎有三次以上的習慣性流產者 ◎孕婦為染色體串聯疾病帶因者，如：血友病 ◎曾生過唐氏症或無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺損兒者 ◎本胎以超音波懷疑或孕婦血清篩檢為畸胎者 ◎夫妻雙方皆為同一隱性遺傳疾病帶因者 ◎夫妻一方是顯性遺傳疾病者 ◎夫妻一方為染色體異常者 五、步驟 消毒肚皮後，在超音波顯示胎兒及胎盤位置下，以一細長針由腹部穿刺入羊膜腔吸取約10-20西西羊水，送細胞培養及染色體分析即完成。染色體的分析結果，一般需要四星期。 做完羊膜腔穿刺後，即可恢復日常活動。但2％-3％的孕婦可能有輕微子宮收縮，或陰道出血，這些症狀通常在休息後減輕。 六、安全性 於現今臨床極少發現穿刺到胎兒的案例，尤其在超音波引導下，避開胎兒胎盤或臍帶大血管，故羊膜穿刺安全性更加提高，國外資料也顯示羊膜穿刺後，胎兒流產機會與未做羊膜穿刺者的流產機會並無差異。 七、檢查前 ◎充分了解羊膜穿刺術的目的和安全性。 ◎羊膜穿刺檢查正常並不保證胎兒一定正常，仍要配合其他該作的產前檢查。 ◎羊水細胞培養成功率非百分之百，因此若無法得到染色體分析時，可能需要再穿刺一次，此時醫師會儘可能於兩週內通知。 八、補助 符合需做羊膜穿刺術的孕婦(如上列適用對象)，其檢體由衛生署評鑑通過之羊水檢驗單位檢驗，政府會補助部份費用。目前評鑑通過之羊水檢驗單位共十五家，名單如下： 台大醫院、台北榮民總醫院、三軍總醫院、台北市立婦幼醫院、馬偕紀念醫院、長庚紀念醫院林口及高雄分院、國泰綜合醫院、台中榮民總醫院、中山醫學院附設醫院、中國醫藥學院附設醫院、成大醫學院附設醫院、高雄醫學院附設醫院、慈濟綜合醫院、繼承醫事檢驗所。 註：台北市政府衛生局羊膜腔穿刺補助對象： 1.三十四歲及以上孕婦。 2.本胎有畸形之可能者。 3.曾生育過先天異常兒者。 4.本人或配偶罹患遺傳性疾病者。 5.家族有遺傳性疾病者。 ＊每案最高補助2,000元，低收入者補助5,500元。
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